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随着人们优生意识的不断提高,每个人都希望自己能拥有一个既健康又聪明的宝宝,不希望自己的孩子有任何出生缺陷。那么,什么是出生缺陷?

出生缺陷(birthdefects)是指因遗传因素、环境因素或遗传与环境共同作用,使胚胎发育异常引起的个体器官结构、功能代谢和精神行为等方面的先天性异常。出生缺陷在胎儿出生时就有临床表现,也可能出生多年后发病。我国每年的新生儿出生缺陷发生率大约为4%~6%,这就意味着我国每年新增先天残疾儿童80万~万。我国平均每20分钟出生1个先天愚型儿,每6分钟出生1个神经管畸形儿……

出生缺陷儿往往致残致死率高,患儿一旦出生,因无法根治不仅给患儿及其家庭带来巨大的困扰和经济负担,而且给社会带来沉重的负担。我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家。提高我国人口素质,降低出生缺陷发生率是我们面临的重要任务。

出生缺陷重在预防,根据出生缺陷干预(预防)的时间不同可分为三级干预(预防)/p>

1.一级干预(预防):妊娠前干预,通过孕前检查(孕前咨询),预防缺陷胚胎、胎儿的形成。

2.二级干预(预防):妊娠期产前筛查和产前诊断,阻止严重缺陷胎儿出生。

3.三级干预(预防):胎儿娩出后,新生儿疾病筛查,发现出生缺陷儿,及时治疗,防止致残。

由此可见,要想做好出生缺陷的预防工作,我们必须从源头解决问题,做好一级预防——孕前检查尤为重要,是最有效、最经济的手段。

什么是孕前检查呢?

孕前检查是指夫妻双方计划怀孕之前的一次系统而全面的身体检查。孕前检查包含了孕前咨询,不仅有利于夫妻双方身体健康,还能及时获得孕前指导,排除可能存在的、不利于生育的疾病,保障女性孕期安全,避免出生缺陷的发生,从而实现优生,提高我国人口素质。孕前检查要做哪些检查?

1.女性孕期检查

(1)一般检查:如身高、体重、血压、心率测定,甲状腺触诊、心肺听诊、肝脾触诊、四肢脊柱检查等,内、外科、骨科检查,耳鼻喉、口腔、眼科检查。

(2)实验室检查:肝功能(谷丙转氨酶)、乙型肝炎血清学六项检测,肾功能(肌酐)、血脂、血糖、血常规(血红蛋白、红细胞、白细胞及分类、血小板)、甲状腺功能检测(促甲状腺激素)、血型(包括ABO和RH血型)、优生五项(风疹病毒抗体测定、弓形虫抗体测定、巨细胞病毒抗体测定、单纯疱疹病毒I型II型抗体测定)、G-6PD(6-磷酸葡萄糖脱氢酶)、地中海贫血筛查、梅毒螺旋体筛查、艾滋病抗体、尿沉渣分析、叶酸代谢基因检测(指导补充叶酸剂量)等。

(3)心电及影像学检查:心电图、乳腺彩超、B超(肝、胆、脾、胰、双肾、膀胱、子宫附件)。

(4)妇科检查:妇科常规检查、白带常规+淋球菌+BV(细菌性阴道病)、宫颈液基细胞(TCT)、沙眼衣原体、支原体。

(5)特殊检查:性激素水平测定(必要时)、染色体检查(必要时),有糖尿病、高血压、过度肥胖者还要进行相关的特殊检测。

2.男性孕期检查

(1)一般检查:如身高、体重、血压;内、外科、耳鼻喉、口腔、眼科。

(2)实验室检查:肝功能(谷丙转氨酶)、乙型肝炎血清学六项检测、肾功能(肌酐)、血脂、血糖、血常规(血红蛋白、红细胞、白细胞及分类、血小板)、血型(包括ABO和RH血型)、优生五项(风疹病毒抗体测定、弓形虫抗体测定、巨细胞病毒抗体测定、单纯疱疹病毒I型II型抗体测定)、G-6PD、地中海贫血筛查、梅毒螺旋体筛查、艾滋抗体、尿沉渣分析、精液常规、精子形态分析。

(3)心电及影像学检查:心电图、B超(肝、胆、脾、胰、双肾、膀胱、前列腺)。

(4)特殊检查:B超(睾丸、附睾、精索静脉)(必要时)、性激素水平测定(必要时)、染色体检查(必要时)。

(5)既往史:详细询问儿时是否患过腮腺炎、是否有过隐睾、睾丸外伤和手术、睾丸疼痛肿胀、鞘膜积液、斜疝、尿道流脓等情况,有无结核病史。

3.特殊人群孕期检查

孕前检查非常重要,其目的就是为了防止出生缺陷的发生,孕前检查与优生有着密切的关系,尤其对于特殊人群。

(1)有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇除上述常规检查外,必须做夫妻双方染色体检查,以排除染色体疾病;有流产史或早产史,女方应做详细的相关检查,包括宫腔镜检查,排除子宫粘连、子宫畸形(包括子宫纵膈、双角子宫)等;

(2)年龄≥35岁的育龄妇女除上述常规检查(包括性激素系列)外,建议做AMH检查,采血时间可以不受月经周期时间的限制,能更准确反映卵巢功能;

(3)要求生育二胎的夫妇在国家放开二胎政策的大前提下,要求生育的夫妇年龄的增加无形中也增加了出生缺陷的发生率,偏偏有部分要求生育二胎的夫妇却自我感觉良好,认为第一胎孩子正常,不需要医院去做孕前检查,甚至有些怀二胎的孕妇在整个孕期错过很多重要检查,最后导致流产、早产、死胎、胎儿畸形甚至已有缺陷儿出生才悔之晚矣,其结局令人痛惜不已!

(4)某些不愿意配合检查的男我们优生优育门诊经常会遇到这样的男士,可能出于爱面子或者其他原因,就是不配合做精液检查。实际上相当多的不孕症患者或者有自然流产史或其他不良孕产史的患者最后查出的原因与男方精液异常有关。少数男士甚至在女方全部检查做完没发现异常的情况下,依然不愿意做精液检查。作为医生,我们反复劝说、做工作,被告知精液检查简便、价廉、无痛苦、及时出报告,这才极不情愿地做了检查,结果其中部分男士患有严重的少精症、弱精症、少弱精子症甚至无精症。

正常的胚胎需要发育正常的精子和卵子结合才能形成爱的结晶,作为医生,强烈呼吁男士,为了你们的孩子,请主动配合检查!

孕前检查注意事项

(1)体检前一天不要饮酒,限制高脂高蛋白的摄入,防止使用对肝肾功能有影响的药物等。

(2)在做检查前3~5天,饮食要清淡,最好不要吃食动物肝脏、血等含血性食物,而且检查前一日晚上12点以后,应完全禁食。

(3)做抽血及肝、胆B超的检查时候需要空腹。做膀胱、前列腺、子宫、附件B超时,需要憋尿至膀胱充盈。

(4)女性在做孕前检查时一定要避开月经期。

(5)男方精液检查3-5天禁欲。

(6)X线检查时,请摘去项链、手机、钢笔、钥匙等金属物品。怀孕及有可能怀孕的受检女性,应事先告知医务人员,慎做X线检查。

孕前检查最佳时间:

准备怀孕前3~6个月。孕前检查是根据知情选择的原则,计划怀孕的夫妇在孕前3-6个月内,由专业医师从环境、心理、生物学等多个角度,对计划怀孕夫妇进行双方的身体状况、既往史、家族史、生活方式等综合评估,及早发现导致不良妊娠的风险因素及周围环境的缺陷,提供个性化咨询和健康指导。如果孕前检查发现异常,可以得到及时治疗;孕前用药应遵医嘱,避免使用致畸药物;同时,至少在孕前三个月补充叶酸可有效胎儿预防神经管畸形和部分先天性心脏病的发生。

总之,通过孕前检查,指导准备妊娠的夫妇建立健康的生活方式,同时提高风险预防意识,及早发现导致出生缺陷的因素,从而有针对性地实施预防措施。我常跟患者讲“功夫下到怀孕前”,不能等到发现胎儿出现了异常甚至缺陷儿(包括残疾儿)已经出生了才想起来看优生优育,才意识到孕前检查的重要性。

孕前检查是出生缺陷的第一道防线,不仅夫妇可以获利生育健康的宝宝,而且大大提高我国的人口素质。我们应该意识到:孩子不仅仅是父母的,也是国家的!让我们医患共同努力,架起最重要、最美丽的第一道防线——孕前检查,预防出生缺陷,提高国民人口素质,为我们中华民族的伟大复兴和腾飞做出自己的贡献!

科普:妇产科遗传优生门诊赵晓岚

编辑排版:宣传部傅媛馨

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